东方网通讯员胡睿报道：2011年9月12日是中国预防出生缺陷日，《中国产前诊断杂志》、同济大学附属第一妇婴保健院和卫生部全国产前诊断专家组办公室日前在沪举办“首届中国胎儿医学大会”。
会上，中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授强调，如何在产前发现唐氏综合征胎儿、降低唐氏综合征胎儿的出生率是当前围产优生和产前诊断的重要任务。建议每一位孕妇都应在孕早期就接受唐氏筛查，保障孕妇及胎儿的健康，避免对家庭造成长期沉重的精神负担和经济负担的可能性。
各年龄段孕妇均可能生出“唐氏儿”
中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万名新生儿有出生缺陷，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。中国内地每年大约有26,000名唐氏患儿出生，平均每20分钟就出生一个，因此，唐氏综合征已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要原因。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，具有高发性（正常人中1/700会生下唐氏儿）、随机性的特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。城市环境污染的加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素均有造成唐氏综合征的可能。
唐氏筛查率仍旧不高
目前，医学上对唐氏综合征尚无有效的防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间更早做出终止妊娠的决定。然而在产前筛查中，很多人都疏忽了唐氏筛查。
“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。”段涛教授对此表示忧虑。即使是那些选择接受唐氏筛查的准妈妈，在观念上仍存在种种误区：比如，很多孕妇认为要到孕中期才能接受唐氏筛查，只有高龄产妇才需要做筛查，筛查准确率不高，筛查对胎儿有损伤的风险等等，这种低知晓度及心理误区极大的削减了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。
据悉，卫生部早在2002年就出台了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》，明确提出孕前、孕期、出生后三级预防的措施，即在孕前阶段综合干预，预防出生缺陷发生；孕期阶段及早发现，早期干预，减少缺陷患儿出生；出生后早期诊断，及时治疗，减少致残，这对控制出生缺陷具有重大意义。其中，孕早期唐氏综合征筛查的逐步推广显得非常重要。
将唐氏筛查提前到孕早期
过去，孕妇要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合征筛查，而且检出率并不是很高。目前，在全球多个发达国家和地区广泛应用的孕早期（10周-14周）唐氏综合征筛查已经开始在多个城市逐步开展。该筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血两步即可，简便安全，有效减少了羊水诊断、绒毛膜取样、脐带血等侵入性诊断方法对孕妇和胎儿造成的损伤。
段涛教授表示，新一代唐氏综合征孕早期筛查是一项不会对胎儿造成损伤的筛查项目，不仅仅给予临床及家庭更多的时间来处理筛查结果，降低对孕妇可能造成的损伤，更重要的是，孕早期筛查在安全性和准确性上，都远远超过了以往的孕中期筛查。将孕早期联合孕中期检测的检出率更达到90%以上，减少漏检，降低假阳性率，真正实现了早期筛查、早期诊断、早期干预。各个年龄段的孕妇都可能生出“唐氏儿”，希望我们的呼吁能引起全社会的重视，让每一位孕妇都能具备孕早期唐氏筛查的意识，保障自己及胎儿的健康。
罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴在接受记者采访时表示,目前欧洲约有65-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上。罗氏诊断把目前国外普遍应用的孕早期唐氏综合征筛查引入中国，也希望更多的医院能配备孕早期检测平台，为提高中国出生人口素质，降低唐氏综合征胎儿的出生率。
据悉，上海复旦大学附属妇产科医院等多家大型医院已经开展了孕早期唐氏综合征筛查，为准妈妈提供更及时、更安全、更准确的孕早期筛查。
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