标题:
请教二胎前夫妻双方是否都需要做染色体检查？
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作者:
pj162
时间:
2016-5-19 13:56
标题:
请教二胎前夫妻双方是否都需要做染色体检查？
提问前在百度中进行了了解，标准型的好像不需要，大家看遗传科时医生是怎么说的？
标准型约占DS患者总数的92.5％。该型患者几乎都为新发病例，与父母核型无关。
发生机制涉及染色体不分离（chromosome disjunction），即配子形成中细胞染色体第一次减数分裂不分离（初级不分离），导致子细胞含多余染色体，破坏了遗传物质间的平衡。不分离现象由于母源之因者占病例总数95％，此与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5％。仅有极少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于本病男性患者不能生育，故不存在遗传子代的问题。其核型特征为47，XX，+21或47，XY，+-21。
对于生育过一胎标准型21三体综合征，当时孕妇年龄小于30岁者，下一胎复发风险约0.8％（中期妊娠），考虑到中期以后仍有15％的自然淘汰率，到新生儿期这一风险降至0.7%；对于30岁以上生育过一胎标准型21三体综合征的孕妇，下一胎发生风险并不因为发生过一次21三体综合征而增加，其风险等同于相同年龄组的孕妇；对于生育过2个或以上标准型21三体综合征的夫妇，应检查夫妇双方染色体，特别注意是否有嵌合体存在，不论有无嵌合体，都应告知下一胎复发风险高。
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