今天我要跟大家介绍唐氏症者心脏方面的问题，心脏方面的畸形是一个比较严重的畸形，因为在我们以往的经验中，唐氏症宝宝得到的心脏病虽然有的是比较轻微，但是绝大部分都是比较严重的，这些严重的情况会造成唐宝宝会在早期就出现各种的临床症状，甚至需要早期的依各种情况来接受特殊的医疗照顾；当然也有的患心脏病的唐宝宝，不管是经过了很好的内科治疗、外科手术或是不做手术，他们的预后都是比没有特殊心脏疾病的唐宝宝预后来的差。不过所幸医学的进步，各种的疑难杂症在我们医师的努力和各界的配合之下，这种疾病的预后越来越好，所以这种小朋友就会活的越多并活存的越久；这也是我们这个研讨会的目的，因为延伸出了下面的问题：针对这些小朋友长大以后我们需要作更多的付出，让小朋友能够就学、就业及就养…等等，这些问题都是我们要面对的，因为有中华民国关爱者协会及唐氏症儿童基金会在国内的成立，我想这些病患以后的问题，在未来都能逐渐的得到克服和解决。
当我们发现到一个外观异常小朋友，下一步我们会作染色体来确定他是不是唐宝宝或者是其它的染色体异常。如果看到外观畸形，我都会教导学生，下一步一定要想到这个病因合并的各器官的畸形，其中心脏畸形是我们今天要谈的主题之一。唐宝宝从很小的早产儿或刚出生的时候，他的外观就能让我们得到一些推断，不过在早期有时外观不是那么明显时，他的诊断总是会有一些困难性，不过所幸我们遗传学的进步，让这种病患作染色体分析快则几天之内，慢则一个月之内就可以得到正确的诊断，当然就像我刚才提到的，在正确诊断之后有些家长不愿意面对，可能就会到别的医院再去做确认，不过不管怎么样在我们以往的经验，我碰到这样的病患，我都会推荐他跟中华民国唐氏症关爱者协会来联络，希望透过这个协会能得到更多的协助和帮忙。唐氏症宝宝不论是世界各国人种，他的外观长像都非常类似，还有一个就是由掌纹来判断，即从外观及手掌来研判这个病人的疾病，因为大家都很清楚地知道唐宝宝断掌的机率比较多，他的第五个手指少一节手指的机会比较多，虽然我们知道这不是每位病童均存在的。这些病人我们标准的诊断步骤，除了临床的判断以外，染色体的检查是必要的，少部分的小朋友他不是第二十一对多一个而是所谓的Translocation 即多了一个点，他的临床表现也跟唐宝宝一样，当然有部分病人的临床表现是比较轻微的；这些病人到底他的发生率是多少呢？很遗憾的我不知道贵基金会和协会有没有一个详细的数字，在我的印象里面我们很难找到国内的详细资料，所以只能把国外的资料拿出来给大家做参考。
我们大家要知道的是染色体异常发生的机率是相当高的，今天跟大家报告的数据大部分是参考国外的，只有少部分的数据是我们台北荣民总医院以往的经验，我们看看在自发性堕胎的小朋友（就是流产的小朋友），他在怀孕三个月以内流产的有百分之六十二的病人是属于染色体异常，而三个月以后只有百分之五，表示染色体异常的小朋友常常没有办法一直存活下去，所以已经活存下来的包括各种染色体异常都实际上已经算少部分的了，所以这是我们必须特别要好好照顾的一群小朋友。
我们看到活产的新生儿，就是已经生下来的新生儿，染色体异常发生的比率是多少？染色体异常是占了千分之四，其中包括Trisomy即染色体多一个点的是占了百分之一点四、染色体异位的是占了千分之二点六、而性染色体异常则是占了千分之四点四，所以如果小朋友能顺顺利利的存活下来的话，有染色体异常的小朋友总共只占了不到百分之一的机会，所以各种的染色体异常其中我们看到有性染色体异常及体染色体异常分别约占一半左右。我们再看看这些活产的染色体异常，其真正发生的情况是怎么样，大家都很清楚的知道唐氏症宝宝的发生率，在一般人平均是八百分之一来算，当然我们知道有很多的因素影响唐氏症包括年龄性别…等等不一样，不过看起来发生活产儿的染色体异常最常见的就是所谓的唐宝宝，占了八百分之一，其它所谓的18 号三染色体症（Trisomy18）、13 号三染色体症（Trisomy13）或者是XXY 染色体，这些染色体异常的发生率都比较低，在临床上我们碰到18 号三染色体症（Trisomy18）、13 号三染色体症（Trisomy13）这两种的机会虽然不多，但这两种小朋友的预后都非常不好，因为有百分之九十九的小朋友都活不过一岁，所以这种小朋友大部分是很难活存下去的，而唐宝宝的发生率最多而且活存的机率也最大，这点是我们认为是一个值得大家努力的方向。 感谢李惠谊女士帮忙转载！

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