风险比较，选择与承担
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生[2]。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。
目前从数据来看，羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率，因此仅从数字上分析，可以说做此检查的“收益”大于“风险”。
当然，面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇及其家庭而言，失去的都是百分之百。
然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
还好，现在已经有一种新的筛查方法，叫做“无创DNA产前检测技术”。由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。我们乐观地相信，医学的进步可以帮助人们解决这个两难的问题。
[注] ：TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染，引起畸形儿的病原体，它是一组病原微生物的英文缩写，T（Toxopasma)是弓形虫，R(Rubella.Virus)是风疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞，H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。
参考文献：
[1] Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician. 2001.
[2] National Down Syndrome Society
[3] 中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半
[4] 俞菁等，妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展，中国医药导刊，2009年11卷第4期（总第66期）
[5] American Pregnancy Association
[6] Down Syndrome
[7] Merk manuals Down Syndrome Trisomy 21
[8] 张洁等， 我国唐氏综合征的疾病经济负担，中国卫生经济，2005年24卷07期
[9] 曹泽毅等,《中华妇产科学》，人民卫生出版社，1999年，P719-720
[10] Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, et al. (November 2006). “Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis”. Obstet Gynecol 108 (5): 1067–72.
本文转自科学松鼠会
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