一、智能不足
唐氏症者最主要的问题是智能障碍。一般而言，唐氏症患者属于中度智能不足，随年龄成长因为唐氏症患者的智能发展较缓，智商有相对下降的趋势。但是实际上小孩的心理、运动和社交还是在持续成长。这种成长要到10岁以后才趋缓下来。有些唐氏症儿童在10岁以后还有将近5年期间的成长期，到15岁以后才达高原期。15岁以后的智力才比较稳定。
二、肌肉张力低
唐氏症的小孩出生时的肌肉张力较低，除此外看不出有神精学上的缺陷，但是随着年龄的成长，可以发现在发育上明显的逐渐落后于同龄的之小孩。出生时之低肌肉张力会影响到小孩的吸吮力，也会影响到母子的互动关系。有研究指出出生时的肌肉张力和唐氏症患者日后身心发育有关，开始肌肉张力越差的，日后智力和运动能力的发展也较差。
三、各种常见合并症
1.先天性心脏病：
宝宝出生后一旦证实诊断为唐氏症，则应由小儿心脏专科医师给予检查，通常超音波、心电图是必要的检查项目之一。国内的研究报告发现，唐氏症儿大概30%~40%有先天性心脏病，其中最常见的是心房和心室中隔缺损。这些先天性心脏病的唐氏症儿在婴幼儿期被确定诊断后，应给予治疗，以避免发生肺动脉高血压症、心脏衰竭及影响生长；如果给予适当的内科或外科治疗，则唐氏症儿的生活质量会有很明显的改善。
唐氏症所并发先天性心脏病
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(摘自吕鸿基．唐氏症症候群之先天性疾病．
2.先天性胃肠道畸形：
大概20%的唐氏症儿会有先天性肠胃道畸形，包括支气管食道娄管、先天性幽门狭窄、十二指肠发育不全、环状胰脏、巨大结肠症以及无肛症等，以上这些都必须立即予以外科治疗以便能够充分的供给营养、水及其它的电解质。家长及医护人员对唐氏症儿畸形的治疗适应性及治疗态度应与一般幼儿一样，不宜有所偏差。
3.视力的缺陷：
唐氏症病儿比较容易有眼睛方面的缺陷，包括眼睑腺容易发炎、斜视、眼球震颤以及远视、近视等屈光的问题，所以基本上唐氏症儿应当请小儿科专家详加检查。智障的小孩如果再有视力方面的缺陷，会加重其智障的程度，阻碍其学习进度进而影响其生活质量。
4.听力的缺陷：
研究发现高达80%的唐氏症者会有听力的缺陷，这些缺陷是由于咽头的结构异常、欧氏管(耳咽管)的作用不正常、中耳的感染、中耳液体的囤积，这些听力的缺损会影响到他们的心智发展，故及早发现听力的缺损并加以矫正是非常重要的。即使是一个小小的听力缺损，都会导致语言以及其它人际关系发展迟缓。
5.甲状腺功能失常：
唐氏症儿大概有10%~20%的机会有甲状腺异常的现象，如果未被诊断出，则其智能或中枢神经系统的功能均会受到影响，因此在临床医护人员的判断下必要时应当做甲状腺功能的检查，如发现有甲状腺功能低下时应当给予治疗，使其甲状腺的功能能够再正常运转，以免影响到其学习的能力。
6.骨骼的异常：
唐氏症儿常有髌骨的脱臼、髋骨的脱臼或发育不全与脚骨头的问题及脊椎骨第一颈椎和第二颈不平衡性等异常现象，特别是第一颈椎和第二颈椎的不稳定应当早发现早治疗，由于语言表达能力迟缓，故医护人员须给予神经学及放射线的检查。唐氏症儿如有运动神经不稳定或是姿势不正确，则须怀疑是不是有神经学上的问题，因骨头的异常、第一颈椎和第二颈椎的不稳定有可能造成脊髓的损伤。
7.睡眠时呼吸暂时停止现象：
有一些唐氏症的病人在睡眠时会有周期性的呼吸停止现象，如发生次数太多容易造成即发性脑部缺氧的现象，进而造成肺动脉高血压症引致心肺功能失常。发生的原因是因唐氏症儿上呼吸道比较狭窄而且脸部中央的骨头较小所造成，唐氏症儿如果变得肥胖，其增加的淋巴组织和黏膜下的脂肪会加重呼吸停止的现象。当唐氏症儿有这种现象时应检查其扁桃腺，如果发现扁桃腺过度肥大，应立即实施扁桃腺摘除手术的治疗，以减少呼吸停止现象之发生。
8. 预防肥胖：
唐氏症儿特别是有先天性心脏病者通常长得比较慢，体重的增加也比较迟缓，因此在婴幼儿时期应给予较多的热量及平衡的饮食。年纪稍大后唐氏症儿常变得较为肥胖的原因，是由于饮食方面不懂得自我节制，因此家长及医护人员应当注意唐氏症儿的饮食，避免高热量、高卡路里的食物以及让其做有规律的运动，以避免肥胖症的发生。
9. 其它：
唐氏症儿童注意力不易集中，有时会有易冲动和睡眠困难的现象，因此需要家长额外的照顾及更多的注意。他们有时显得过份好动，有时显得十分固执，在学校或家里会因不服从而与团体间有距离。一些研究发现唐氏症者常会有精神方面的问题，如破坏性的行为、焦虑或重复性的动作，如果出现这些行为或者是心智上的问题时，应及早请教专家，给予适当的咨询治疗。
四、唐氏症小孩应定期检查的项目
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资料来源：三总小儿部主任喻永生医师
http://page.babydj.com/R011/p01.htm
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